乳糜瀉基因檢測
瞭解您是否攜帶任何與乳糜瀉相關的基因。
想知道您是否有與乳糜瀉相關的基因嗎？ 大多數乳糜瀉患者至少有一個遺傳風險變異。 事實上，陰性結果意味著您一生中患乳糜瀉的可能性不到0.04%。 通過我們的DNA鑑定發現您的風險。- 確定您是否攜帶乳糜瀉風險 HLA 變體
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什麼是乳糜瀉？
乳糜瀉是一種由麩質引發的自身免疫性疾病，麩質是一種存在於小麥、大麥、黑麥和其他穀物中的蛋白質。 許多加工食品也含有麩質。
如果患有乳糜瀉的人吃麩質，他們的免疫系統會通過損害腸道內壁來做出反應。 這種損害會阻止適當的營養吸收，從而導致營養不良和其他健康併發症。
乳糜瀉的遺傳學
乳糜瀉與人類免疫系統中兩個關鍵基因的特定變異顯著相關：HLA-DQA1和HLA-DQB1。
該鑑定確定了這些基因的三個高風險變體：
- HLA-DQA105
- HLA-DQB102
- HLA-DQB1*0302
遺傳這些變異中的一種或多種會增加患乳糜瀉的風險。 但是，擁有這些變體並不能保證您會患上這種疾病。
雖然許多患有這些變異的人可能會患上乳糜瀉，但並非每個人都會。 相反，如果沒有這些變異，患乳糜瀉的可能性降至0.04%以下。
該鑑定只需要來自口腔拭子的簡單DNA樣本。 不需要改變飲食，因為它可以篩選您固有的基因組成，而不是麩質的消費。 結果可以幫助指導與您的醫生進一步討論乳糜瀉篩查方案。
乳糜瀉是如何遺傳的？
乳糜瀉風險受 6 號染色體上發現的 HLA 基因的影響。 每個人都繼承這些基因的兩個拷貝——每個父母一個。
大多數乳糜瀉患者在其 HLA 基因中至少有一個遺傳風險等位基因。 該 DNA 鑑定可識別 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1 基因中存在的三種乳糜瀉 （CD） 相關等位基因的變異：HLA-DQA1 05、HLA-DQB1 02 和 HLA-DQB1*0302。
這些特定的等位基因可以結合產生稱為DQ2和DQ8的蛋白質複合物。 它們的存在與否可以深入了解個體對麩質敏感性和CD的風險。 如果未發現這些CD相關等位基因，則CD風險明顯較低。
基於基因型的乳糜瀉風險
- DQ2 和 DQ8：風險為 1/7。
- DQ2 和純合子 HLA-DQB1*02：風險為 1/10。
- DQ2 和 DQ2：風險為 1/10。
- DQ8 和 DQ8：風險為 1/12。
- DQ8 和 HLA-DQB1*02：風險為 1/24。
- 純合子 HLA-DQB1*02：風險為 1/26。
- DQ2：風險為 1/35。
- DQ8：風險為1/89。
- 雜合子 HLA-DQB1*02：風險為 1/210。
- HLA-DQA1*05：風險為1/1842。
- 未檢測到 HLA 乳糜瀉相關等位基因：無患乳糜瀉的風險（風險小於 1/2518）。
乳糜瀉癥狀
乳糜瀉的癥狀因人而異。 無論癥狀是輕度還是重度，共同的因素是腸壁受損。
常見癥狀包括：
- 腹脹和氣體
- 食慾變化
- 噁心和嘔吐
- 便秘和腹瀉
體重減輕可能是因為身體無法吸收營養，或者有些人可能會因為吃得更多來彌補這一點而增加體重。 持續接觸麩質會損害腸道，還會導致其他食物過敏，如乳糖不耐症。
如果不診斷和治療疾病，可能會出現更嚴重的健康問題。 這些可能包括：
- 疲勞
- 偏頭痛
- 情緒變化，如抑鬱和易怒
- 肌肉痙攣和關節疼痛
- 皮疹
- 維生素缺乏症
- 貧血
- 低血糖
其他癥狀可能包括流鼻血、脫髮、癲癇發作、口腔潰瘍、牙齒問題、月經週期不規律以及腿部或腳部刺痛。 骨質疏鬆症常見於乳糜瀉患者，原因是鈣吸收不良。 由於葉酸吸收不良，該疾病還可能導致不孕、流產或出生缺陷。
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