血色素沉著症基因檢測
發現鐵超負荷的遺傳風險
您是否表現出疲勞、關節疼痛或記憶力減退的早期癥狀？ 或者，也許您有維京人的祖先並想檢查您的遺傳風險？ Genetrack DNA 血色素沉著症鑑定可以幫助確定您是否攜帶與遺傳性血色素沉著症相關的 HFE 基因突變，這是一種身體吸收和儲存過量鐵的情況。- 鑑定 HFE 基因中最常見的 3 種突變
- 超過 80% 的受影響個體有 2 個 拷貝的 C282Y 突變
- 每200名歐洲血統的人中就有1人具有最高的雙突變風險
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AABB、ISO17025和CLIA認可的實驗室
什麼是血色素沉著症？
血色素沉著症是一種遺傳性疾病，會導致身體吸收過多的鐵。 血色素沉著症患者從食物中吸收的鐵是正常人的3-4倍。 隨著時間的推移，這些過量的鐵會在肝臟、心臟和胰腺等器官中積聚。
隨著時間的推移，鐵過載會對器官造成永久性損害，並可能導致肝硬化、心力衰竭、關節炎和糖尿病等疾病。
血色素沉著症有多常見？
血色素沉著症是北歐血統人群中最常見的遺傳性疾病。
大約每200個歐洲血統的個體中就有1個具有 HFE 基因的兩個突變拷貝，並且鐵超負荷的風險最高。
這種情況影響男性和女性，但男性往往更早出現癥狀，通常在 30-50 歲之間。 女性通常在更年期後50歲和10 +年更年後被診斷出來。
負責血色素沉著症的 HFE 基因位於6號染色體上。 人們繼承了這個基因的兩個拷貝 – 每個父母一個。 大約九分之一的歐洲血統的人攜帶一個有缺陷的 HFE 基因拷貝。
大多數攜帶一個正常拷貝和一個缺陷的 HFE 基因拷貝的人不會出現血色素沉著症癥狀。 然而，在少數只有一個有缺陷的副本的人中，有時會發生鐵過載。 這通常是由肝炎或酗酒等其他因素引發的。
經過鑑定的變體
- C282Y – 佔血色素沉著症病例的80-85%
- H63D – 與更溫和的版本相連，尤其是與 C282Y 結合使用時
- S65C – 罕見，與 C282Y 合用時可能引起輕微癥狀
出現癥狀的可能性
為了增加血色素沉著症的風險，必須遺傳兩個有缺陷的 HFE 基因拷貝。 攜帶一份正常和一份有缺陷的副本的人，稱為攜帶者，通常不會出現癥狀。
雖然有兩個缺陷 的HFE 基因的人有更高的風險，但這並不能保證他們會表現出這種疾病的跡象。 人們認為，其他基因或外部因素，如過量飲酒，在決定誰真正出現癥狀方面發揮作用。
早期癥狀
血色素沉著症很難僅根據癥狀進行診斷，因為它們與其他疾病重疊。 早期跡象可能包括：
- 疲勞和虛弱
- “鐵拳”指關節痛
- 記憶體問題
- 抑鬱症
- 呼吸急促
- 心撲通撲通地跳
- 高血糖
- 甲狀腺功能低下
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